Síndrome de Patau
Es una trisomía numérica humana caracterizada por existir 1 cromosoma adicional en el par cromosómico 13, teniendo en total 47 cromosomas en lugar de 46. Físicamente, la cara presenta disminución de la distancia interorbital, pudiendo llegar incluso a la fusión de ambos ojos en uno solo, coloboma (orificio o hendidura en el iris), labio leporino (abertura en el labio superior), pueden tener dos o más narices y alteración en la formación de la lengua; a nivel del sistema nervioso, presentan retraso mental, microcefalia (cabeza pequeña), holoprosencefalia (defecto en la división del lóbulo frontal embrionario), mielomeningocele (salida de la médula espinal y meninges); en el musculoesquelético presentan hipotonía muscular, polidactilia (presencia de dedos adicionales); en el cardiovascular comunicación interventricular, comunicación interauricular y anormalidades de ciertos órganos como riñones aumentados de tamaño, hidronefrosis (acumulación de orina en los riñones). Este síndrome se detecta mediante diagnóstico genético preimplantacional con el test PGT-A (test genético preimplantacional para aneuploidías).