El objetivo es identificar qué mutaciones recesivas están presentes en un individuo para disminuir notablemente el riesgo de concepción de hijos afectos, bien escogiendo a donantes que no tengan alterados los mismos genes o, en el caso de que se aplique a una pareja con sus propios gametos, ofreciéndoles la posibilidad de conocer esta circunstancia y de valorar previamente con su médico sus opciones reproductivas en base al riesgo genético.
Además, en el caso de mutaciones ligadas al cromosoma X: en donantes de ovocitos, para no hacer uso de sus gametos, y en el caso de pacientes que vayan a hacer uso de sus propios gametos, mediante diagnóstico genético preimplantacional previo.
Donación de gametos
La donación de gametos es un caso particular en el uso de tests de cribado genético preconcepcionales. Todos los bancos de gametos deben realizar al menos, un cribado genético básico a sus donantes, incluyendo las variantes patogénicas relacionadas con la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, sordera neurosensorial no sindrómica y hemoglobinopatías más prevalentes. Y en donantes de ovocitos, además, estudio molecular del gen FMR1 relacionado con el Síndrome del X frágil.
Realizar un matching genético (emparejamiento), es decir, se seleccionará un donante que no comparta mutaciones con el miembro de la pareja que aporta el gameto.
Estrategias
- Sistemas ciegos en los que el personal de la clínica desconoce el resultado del test de portadores de los/las donantes, a excepción de las consideradas como básicas. En el proceso de matching, además de los criterios genéticos, se tendrán en cuenta las características fenotípicas e inmunológicas.
- Los donantes de gametos no serán descartados del programa de donación por el simple hecho de ser portador. Solo mutaciones encontradas en el cromosoma X, como en el caso del Síndrome de X frágil, o algunas variantes encontradas en homocigosis serían causas de descarte de las donantes.
Conclusiones
- Conllevará a corto plazo una popularización de los tests de cribado. Todas estas circunstancias resultarán en un descenso significativo de las tasas de recién nacidos afectos de enfermedades genéticas, del mismo modo que se ha evidenciado en programas específicos en poblaciones en riesgo.
- El objetivo de los estudios genéticos de cribado ampliado de portadores es reducir el riesgo de tener descendencia afectada por enfermedades hereditarias graves.