Infertilidad de Causa Desconocida
La infertilidad de causa desconocida es la incapacidad de tener hijos después de un año de relaciones sexuales regulares sin protección anticonceptiva y en la que los estudios de la pareja no encuentran hallazgos anormales
Entre las causas tenemos, factores endocrinos y ováricos: mutaciones en los receptores para la hormona FSH y LH, mutaciones en la hormona LH, reducción de la sensibilidad a hormonas, folículos luteinizados no rotos, anticuerpos antizona pelúcida, anticuerpos antiespermatozoides, etc.; factores peritoneales: alteraciones en la actividad de los macrófagos, endometriosis mínima, anticuerpos anti chlamydia, alteraciones inmunológicas, etc.; factores tubáricos: peristalsis anormal, alteraciones en la actividad ciliar, alteraciones inmunológicas, anticuerpos anti chlamydia, etc.; factores endometriales: secreción anormal de proteínas, integrinas y moléculas de adhesión, alteraciones en las células T y naturales Killers, en la contractibilidad y perfusión uterinas, secreción de factores embriotóxicos, etc.; factores cervicales: secreción deficiente de moco y anticuerpos en este, etc.; factores inmunológicos genéticos y cromosómicos: alteraciones en la inmunidad celular o humoral, translocaciones balanceadas, mutaciones, etc.
Sin embargo, muchas de estas alteraciones también se encuentran en parejas fértiles, pero con la reproducción asistida se han identificado causas importantes de disminución de fertilidad, no detectables en un estudio básico, como son:
Anomalías de la calidad espermática:
Fragmentación de ADN nuclear, exceso de especies reactivas de oxígeno, alteraciones cromosómicas, reducción de su capacidad de fijación o penetración al óvulo, etc.
Anomalías de los óvulos:
Inmadurez, alteraciones cromosómicas, alteraciones en la zona pelúcida, asincronía entre madurez citoplasmática y nuclear, etc.
Anomalías en la interacción óvulo-espermatozoides:
Fallas en la fijación o penetración espermática, en la expulsión del corpúsculo polar y en la separación cromosómica, que dan como resultado fertilización anormal o fallida.
Anomalías en el desarrollo embrionario:
Patrones de desarrollo anormales, blastómeras asimétricas, aumento de fragmentación, aneuploidías, mosaicos, detención de desarrollo en diversas fases sin llegar a etapa de blastocisto, etc.
Anomalías endometriales:
Falta de desarrollo endometrial, endometritis crónica, endometrios pre o posreceptivos.
Todas estas causas repercuten en tasas menores de implantación que una vez detectadas pueden tratarse de manera específica, dándonos tasas de recién nacidos por reproducción asistida del 28 % en infertilidad de causa desconocida en pacientes menores de 40 años.
Entre los tratamientos recomendados tenemos, con una tasa de embarazo por ciclo de 5.3 % con el citrato de clomifeno y de un 7.7 % con gonadotrofinas, la inseminación uterina con estimulación ovárica con citrato de clomifeno nos ofrece una tasa de embarazo del 8.3 %, la inseminación intrauterina con estimulación ovárica controlada con gonadotrofinas nos ofrece tasa de embarazo de hasta un 15 %, siendo recomendable realizarlas por tres a cuatro ciclos. La FIV-ICSI nos ofrece un 28 % de tasa de embarazo por ciclo lográndose este en menor tiempo con respecto a los tratamientos anteriores, así mismo podemos conocer de forma directa la interacción entre el óvulo y el espermatozoide, con información valiosa adicional sobre la calidad ovocitaria y espermática, alteraciones en la fertilización, calidad embrionaria, receptividad endometrial e implantación.
En la selección de la técnica se debe considerar, además de la edad de la paciente y los antecedentes señalados, el tiempo de infertilidad, el estado psicológico y la aceptación o no de las técnicas de reproducción asistida.
¿En qué consiste el examen Array-CGH o NGS Igenomix?
En algunos casos puede ser necesario recurrir a técnicas más avanzas a objeto de tener la seguridad de que los embriones transferidos van a tener un embarazo evolutivo. Estos exámenes consisten en la biopsia de una o más células de cada embrión obtenido mediante fertilización in vitro-ICSI y permite detectar cualquier cambio en la cantidad de todos los cromosomas del embrión. Existen dos técnicas que permiten este tipo de análisis y son el array-CGH (Hibridación Genómica Comparada) y más recientemente el NGS (Next Generation Sequencing: Secuenciación Masiva). Ambas tecnologías permiten analizar todos los cromosomas de una célula de un embrión y determinar si hay o no exceso o anormalidad del material genético, ya que nos permite transferir únicamente embriones cromosómicamente normales, permitiéndonos obtener un embarazo exitoso, evitando un fallo de implantación, un nuevo aborto o el nacimiento de un niño afectado con alguna enfermedad. El Array-CGH (Hibridación Genómica Comparada) detecta a un nivel mucho más sensible y preciso cualquier mutación en el ADN y el más reciente el NGS (Next Generation Sequencing: Secuenciación Masiva) también cumple con este objetivo.