TCG: Test de Compatibilidad Genética (Igenomix)
Mediante el estudio de incompatibilidades genéticas a la pareja, prevenimos y evitamos la transmisión de 600 a 3000 enfermedades genéticas (dependiendo el tipo de estudio) a sus hijos.
Las enfermedades autosómicas recesivas son patologías de carácter hereditario que se encuentran en nuestros genes. Aunque su prevalencia en la población es muy baja (un 1 % de todos los recién nacidos), se trata a menudo de enfermedades graves e incurables. De hecho, las enfermedades genéticas son responsables de aproximadamente el 20 % de la mortalidad infantil y el 18 % de las hospitalizaciones pediátricas.
La gran mayoría de las personas somos portadores sanos de alguna enfermedad recesiva. Si nuestra pareja es también portadora de la misma mutación en sus genes, el riesgo de que un hijo de la pareja presente esa misma enfermedad es de un 25 %, de que sea sano 25% y de que sea un portador sano un 50 %, lo que podría tener implicaciones también para su futura descendencia.
Estos exámenes en sus 3 variantes llegan a reducir en forma proporcional a la complejidad del examen (si se analiza un número cada vez mayor de genes), el riesgo del nacimiento de un niño afecto en 1 cada 40.000 a 50.000, con las técnicas anteriores el diagnóstico es de 0,5 a 1 de cada 100, asegurando de esta manera una descendencia biológica sana.
¿En qué consiste el examen de compatibilidad genética (TCG). Igenomix?
El examen de compatibilidad genética (TCG) es un estudio para identificar mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. El estudio de este panel de secuenciación masiva del ADN da la posibilidad de analizar la presencia de los genes vinculados a las enfermedades autosómicas recesivas más graves, ya sea en su modalidad de examen de 600 o 3.000 enfermedades. Esta última modalidad es el estudio genético de portadores más amplio que existe en la actualidad. De este modo, a partir de una simple muestra de sangre, determinamos el riesgo de transmitir estas enfermedades a nuestros hijos y podemos evitarlo. Los resultados se obtienen en un tiempo no mayor a 4 semanas, para evitar la incertidumbre en la paciente.
¿Qué tipos de TCG ofrecemos?
El paciente puede elegir cualquiera de las siguientes modalidades de TCG, dependiendo del número de genes a estudiar.
- Examen de compatibilidad genética (TCG). Estudio de más de 600 enfermedades hereditarias gracias al análisis de 555 genes.
- Examen de compatibilidad genética ampliado (TCG). Estudio de más de 3.000 enfermedades hereditarias mediante el análisis de 2.306 genes.
¿Cuándo se debe realizar el examen de compatibilidad genética?
Este análisis puede realizarlo cualquier pareja antes de buscar un hijo, sin embargo, lo recomendamos en los siguientes casos:
- Si una pareja en la que uno de los dos o los dos tienen antecedentes familiares o son portadores de una enfermedad genética y van a iniciar la búsqueda de un embarazo por medios naturales o mediante un tratamiento de reproducción asistida con sus propios gametos.
- Cuando existe algún tipo de parentesco en la pareja (consanguinidad-vínculos familiares), ejemplo, son primos; porque tendrán mayor riesgo de compartir mutaciones en el mismo gen, por lo que su hijo heredaría la enfermedad.
- Cuando se va a iniciar un tratamiento de reproducción asistida en el que intervienen gametos (óvulos o semen) de donantes. El IQUI garantiza el estudio genético de TCG de todos los candidatos a donantes tanto de óvulos como semen sin excepción, asegurando así la calidad de los gametos y aportando tranquilidad a los futuros padres en relación con la salud de su futuro hijo.
¿Cómo procederemos si hay incompatibilidad genética en la pareja?
En caso de que se encuentren incompatibilidades genéticas en la pareja, existen medidas y tratamientos para evitar la transmisión de la enfermedad a los hijos.
- La primera de ellas, es recurrir a un tratamiento de fertilización in vitro (FIV) y, una vez obtenidos los embriones en el laboratorio, realizar el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) con el objetivo de transferir a la madre únicamente aquellos embriones libres de la enfermedad que darán lugar a un bebé sano.
- Otra posibilidad es recurrir a la donación de gametos (óvulo o espermatozoide), donde seleccionaremos un gameto libre de ser portador de la misma enfermedad que la o el paciente tiene, o recurrir a la embrioadopción, con la certeza de que los dos gametos están exentos de la enfermedad, evitando la posibilidad de un hijo con la enfermedad.
Motivos para realizarse el test de compatibilidad genética en el IQUI
- Contamos con el estudio genético más reconocido de genes y lo efectuamos a todos nuestros donantes de gametos.
- Este estudio genético preconcepcional completo, recoge el análisis de todas las enfermedades que se recomiendan realizar actualmente.
- Ofrecemos completa fiabilidad, garantizando la trazabilidad de la muestra y agilizando la entrega de los resultados (4 semanas).
- Contamos con un equipo humano especializado que desarrolla paralelamente una importante labor investigativa que nos ayuda a garantizar y optimizar los mejores resultados.
- Al sustentarse el estudio del TCG sobre el exoma (fragmentos de ADN que se transcriben para dar lugar a las proteínas, es una forma completa de estudiar nuestro ADN). Nuestro matching (pareo) TCG a los dos miembros, nos asegura que ambos miembros son genéticamente compatibles antes de buscar el embarazo mediante una técnica de reproducción asistida o de forma natural, evitando la transmisión de enfermedades genéticas a sus hijos.