Examen de ADN Fetal en Sangre Materna
Este examen de diagnóstico prenatal se realiza en la sangre materna y nos permite descartar las cromosomopatías que puede padecer el bebé. Es un análisis molecular del ADN fetal realizado mediante un proceso tecnológico avanzado, denominado secuenciación masiva (lo ofrece nuestro Instituto).
Es de alta fiabilidad y se puede realizar muy tempranamente, a partir de la décima semana de embarazo, los resultados se obtienen en 15 días. La fiabilidad de la prueba es muy alta. Según los estudios publicados recientemente, se ha demostrado que esta prueba tiene índices de detección superiores al 99 % con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1 %. Se evita la realización de amniocentesis con una precisa evaluación del riesgo de las trisomías (13, 18, 21, X y Y) responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas.
TEST ADN FETAL BÁSICO
Estudia:
- Aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21, X y Y.
- Útil en ovodonación.
TEST ADN FETAL COMPLETO
Estudia:
- Aneuploidías de los 23 pares de cromosomas junto a las microdelecciones.
- Estudio solo para embarazos con feto único y útil también en ovodonación.
CMA - Microarray cromosómico
El análisis de microarrays cromosómicos (array CGH) es el estándar de oro para la detección de deleciones y duplicaciones en todo el genoma.
Considere el CMA si:
• Un individuo o feto presenta múltiples anomalías congénitas que no son específicas de un síndrome genético bien identificado.
• El examen del cariotipo es negativo y el fenotipo del individuo es indicativo de aneuploidía cromosómica.
• Un individuo o un feto presenta un retraso del desarrollo o una discapacidad intelectual aparentemente no sindrómica.
• Malformación fetal o mortinato de etiología desconocida.
• Un individuo presenta trastornos del espectro autista.
Informes y resultados de CMA
Hay varios tipos diferentes de CMA disponibles :
CMA HD (la prueba más sensible)
- Sondas del número de copias (1,9 millones) + SNP (750K).
- Cobertura de todo el genoma.
- Puede detectar regiones de baja heterocigosidad, disomía uniparental (DUP), bajo nivel de mosaicismo y heterogeneidad de las muestras.
- La mayor densidad de sondas.
CMA 750K (la prueba más económica)
- Sondas del número de copias solo (550K) + SNP (200K).
- Énfasis en las regiones clínicamente relevantes.
- Identificación de regiones de excesiva homocigosidad indicadoras de DUP, puede sugerir consanguinidad y determinar genes candidatos para pruebas ulteriores.
Metodología del CMA
Las deleciones inferiores a 50 kb y las duplicaciones inferiores a 400 kb no se pueden revisar. Se indican las variaciones en el número de copias (VNC) detectadas si tienen relevancia clínica evidente o presunta; no se indicarán las VNC sin contenido genético relevante o presentes comúnmente en la población general. Las regiones de homocigosidad se indican cuando un tramo largo contiguo de homocigosidad (LCSH) es mayor de 8-15 Mb (dependiendo de la ubicación cromosómica y de la probabilidad de un trastorno de impronta), o cuando la proporción total de LCSH autosómico es superior al 3 % (para esta estimación solo se considera LCSH autosómico mayor de 3 Mb). Las posiciones lineales genómicas se indican con relación a la versión 37 de NCBI
(hg19).
CGT Bank
Panel exclusivo para donantes
Metodología: WHOLE EXOME SEQUENCING (WES)
Características: Panel exclusivo para donantes
Genes: H: 7 genes AR
M: 71 genes (incluye 64 ligados a X)
Variantes: -3.800
Número de enfermedades: Hasta 75
CGT Plus
Metodología: WHOLE EXOME SEQUENCING (WES)
Características: Panel Extendido
Genes: H: 455 genes AR
M: 519 genes (incluye 64 ligados a X)
Variantes: -20.000
Número de enfermedades: Hasta 570
CGT Exome
Metodología: WHOLE EXOME SEQUENCING (WES)
Características: Panel Extendido Premium
Genes: H: 1.979 genes AR
M: 2.043 genes (incluye 64 ligados a X)
Variantes: >50.000
Número de enfermedades: >2.200
El CGT es un avanzado test genético realizado antes del embarazo que determina el riesgo de tener un niño con una enfermedad genética.
Ayuda a prevenir enfermedades que no tienen cura.
¿Qué es EMBRACE?
EMBRACE es el nuevo test no invasivo desarrollado por Igenomix que permite a la clínica identificar los embriones con mayores probabilidades de ser cromosómicamente normales.
Con esta información, el especialista podrá decidir qué embrión transferir en primer lugar en un ciclo de FIV para mejorar las posibilidades de conseguir el embarazo de un bebé sano.
Resultados del Test
Los embriones con mayores probabilidades obtendrán la puntación más alta y tendrán prioridad para la transferencia.
¿Cómo funciona?
¿A quién va dirigido?
EMBRACE es para todas las pacientes que quieren aumentar sus posibilidades de embarazo sin emplear técnicas invasivas.
El test POC es un avanzado análisis de tejido fetal que determina si una pérdida gestacional fue causada por una anomalía cromosómica.
Se analizan los 24 cromosomas para identificar el motivo de la pérdida gestacional.
Descarta falsos negativos por contaminación materna (tecnología STR*).
El estudio genético del tejido fetal permite el adecuado consejo reproductivo a la pareja.
NACE 24 es un cribado prenatal no invasivo que analiza alteraciones en todos los cromosomas para una evaluación más completa.
Aporta nueva información no contemplada en test básicos
•La nueva tecnología permite analizar tanto aneuploidías como deleciones y duplicaciones mayores de 7Mb.
•Aumenta la capacidad de detección de embarazos de alto riesgo u otras posibles condiciones clínicamente relevantes como mosaicismos fetales, disomías uniparentales y desequilibrios cromosómicos, cuando los padres son portadores de translocaciones equilibradas.
•Según las últimas evidencias científicas, trisomías en el resto de los cromosomas pueden indicar posibles riesgos obstétricos, tales como CIR, muerte fetal intrauterina, parto pretérmino, etc.
•La prevalencia de alteraciones en el cromosoma 21 es comparable a la prevalencia hallada del resto de los cromosomas en su conjunto (RATs).
Reducción del número de amniocentesis innecesarias vs el cribado combinado
Igual que con los test básicos, los ampliados ofrecen información fiable para evitar técnicas invasivas.
Realización íntegra en Ecuador
•Mayor rapidez en la entrega de resultados, que mejora el manejo clínico de la paciente.
•Minimiza incidencias logísticas.
Orientación genética al especialista
•Durante todo el proceso con línea exclusiva de atención al ginecólogo.
•Necesaria para la interpretación de paneles ampliados.