Estas técnicas han reemplazado en gran medida a las invasivas que se utilizaban hasta hace poco tiempo y la base para realizarlas es la siguiente:

Historia clínica: Existen una serie de situaciones tras elaborar la historia clínica de la paciente como: la edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental, padres portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes familiares de malformaciones, etc. en las que podría indicarse la realización de alguna de las pruebas descritas a continuación:

Test de ADN fetal en sangre materna: Se realiza a partir de la semana 10, pudiéndose conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau) y anomalías relacionadas con los cromosomas X (síndrome de Turner) y el Y (síndrome de klinefelter). Con una simple toma de la sangre de la madre, se obtiene una cantidad suficiente de ADN fetal que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnológico avanzado. Se obtiene un análisis estadístico de padecer alguna de las anomalías descritas. La fiabilidad de la prueba es muy alta, tiene índices de detección superiores al 99 % y falsos positivos del 0,1 %. Es también útil en los embarazos múltiples y puede ser aplicado en todas las gestaciones conseguidas tras tratamientos de reproducción asistida, incluidos los casos de ovodonación.

Ecografía: La ecografía es un método auxiliar de exploración, fundamental dentro del diagnóstico prenatal. Tiene momentos específicos de aplicación:

En el primer trimestre: El estudio de “marcadores cromosómicos” realizado entre las 11 y 13.6 semanas nos permite detectar algunas imágenes consideradas marcadores de cromosomopatías como la presencia del hueso nasal (su ausencia se ha relacionado con el síndrome de Down), visualización de ductus venoso y la más válida y aceptada en los últimos años, la conocida como “translucencia nucal” imagen visualizable en el dorso del cuello fetal, si esta es mayor a 3 mm, podemos solicitar el estudio de ADN fetal en sangre materna y en caso de que este estudio sea sugestivo de alguna cromosomopatía debemos  , para un diagnóstico concluyente.

En el segundo trimestre: Entre las semanas 20 y 24, es la época más adecuada para el diagnóstico de la mayoría de las malformaciones de tipo anatómico. Este examen debe ser practicado por personal especialmente cualificado para este tipo de ecografías. Igualmente, se requieren equipos ecográficos de alta definición, dotados de tecnología como el 4D-5D y Doppler Color, que nos permiten descubrir detalles muy precisos de toda la anatomía fetal.

Estudios combinados: el examen combinado del primer trimestre o EBA-Screening (Screening ecográfico y bioquímico de aneuploidías), es la combinación y estudio informatizado para calcular un índice de riesgo de enfermedad cromosómica (especialmente del síndrome de Down), empleando la edad de la gestante, marcadores de sangre (B-HCG, PAPP-A) y la medida de la translucencia nucal. Los resultados tienen una tasa de detección cercana al 90 %, y una tasa de falsos positivos del 3 %.

Test de predicción de la preeclampsia: No está indicado para la detección de un defecto congénito, pero es capaz de detectar una situación que podría derivar en una situación comprometida para el desarrollo fetal. La preeclampsia es una complicación que se presenta habitualmente desde la segunda mitad del embarazo, y representa un riesgo para la salud materno-fetal, en algunos casos con afectación muy importante que se expresa en: restricción del crecimiento fetal, parto prematuro, madurez prematura de la placenta, desprendimiento prematuro de placenta, etc. Su frecuencia oscila entre el 2 y el 8 % del total de embarazos. Se manifiesta con una combinación de tensión arterial elevada (más de 140/90 mm Hg), proteinuria (exceso de proteínas en orina de la gestante) e hinchazón generalizada o de algunas partes del cuerpo de manera particular en los miembros inferiores.

Recientemente, se han establecido diversos tests para la detección de la preeclampsia en estadios precoces del embarazo, alrededor de la semana 12. El test empleado en nuestro instituto se sustenta en la combinación de varios parámetros:

• Marcadores ecográficos, el estudio Doppler de las arterias uterinas que son las encargadas de llevar la sangre al útero.
• Marcadores bioquímicos: Beta HCG y proteínas específicas presentes en la placenta, PLGF (Factor de crecimiento placentario) y PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo).
• Datos maternos: edad, peso, talla, tensión arterial y antecedentes.

El resultado definitivo de estos tests, nos permite detectar a la población de riesgo, tanto de preeclampsia precoz como tardía para su mejor manejo. Si la prueba evidenciara riesgo en el embarazo inicial, se puede prescribir a partir de ese momento tratamiento farmacológico profiláctico, como la aspirina a baja dosis, calcio, asesoramiento y consejos adecuados y un mayor control clínico de la gestación hasta su finalización.

Otro marcador bioquímico de preeclampsia es el Factor antiangiogénico (SFLIT) que se realiza en el segundo y especialmente, en el tercer trimestre (semana 34 a 37).