Estudios Genéticos
Cariotipo
Estudio que cosiste en una fotografía al microscopio para ver los cromosomas de una persona. Permite contar el número de cromosomas, así como ver su estructura.
Test de cribado de portadores de enfermedades genéticas recesivas
Tests cualitativos que estudian un amplio número de mutaciones asociadas a centenares de enfermedades recesivas, tanto autosómicos como ligadas al X.
La finalidad del estudio es conocer si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, para así valorar opciones reproductivas, o asignar un/a donante que no sea portador/a de las mismas enfermedades que el miembro de la pareja que mantiene su gameto. Es importante tener presente que un 80% de los casos de enfermedad genética no tiene ningún antecedente familiar conocido.
Con este tipo de estudio podemos disminuir el riesgo de enfermedad genética en la descendencia, si bien este nunca será 0. Es importante remarcar que el TCG permite reducir el riesgo de enfermedad genética, pero este nunca se descartará completamente (siempre habrá riesgo residual). Esto es debido a:
- Estudiamos un número determinado de enfermedades recesivas (autosómicas y ligadas al X), pero no las estudiamos todas.
- Analiza miles de mutaciones conocidas asociadas a estas enfermedades, pero no estudiamos el gen en su integridad.
- No se incluyen enfermedades dominantes, ni enfermedades multifactoriales, enfermedades de novo, alteraciones cromosómicas, etc.
Estudios genéticos diagnósticos
Estudios cualitativos orientados al diagnóstico de cualquier enfermedad genética concreta.
Diagnóstico Genético Preimplantacional
- Enfermedades autosómicas recesivas
- Enfermedades autosómicas dominantes
- Enfermedades ligadas al X recesivas
- Enfermedades ligadas al X dominantes
- Ley sobre asesoramiento genético
Ley sobre asesoramiento genético
Dado el gran incremento de estudios genéticos disponibles en el mercado se ha visto la necesidad de recoger en una ley la importancia de realizar un proceso de asesoramiento genético previo a la realización de cualquier estudio genético con fines sanitarios.
El Articulo 55 de la Ley Española 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica, señala lo siguiente:
- Cuando se lleve a cabo un análisis genético con fines sanitarios será preciso garantizar al interesado un asesoramiento genético apropiado, en la forma en que reglamentariamente se determine, respetando en todo caso el criterio de la persona interesada.
- El profesional que realice o coordine el consejo genético deberá ofrecer una información y un asesoramiento adecuados, relativos tanto a la trascendencia del diagnóstico genético resultante, como a las posibles alternativas por las que podrá optar el sujeto a la vista de aquel.