Cariotipo
Es el estudio de la dotación cromosómica de una persona, que examina tamaño, forma y número de cromosomas, que son estructuras celulares que contienen los genes compuestos por ADN heredado de la madre y del padre. Llevan información que determina características únicas, como, estatura, color de piel, color y tipo de cabello, color de ojos, sexo etc. En la especie humana está formado por 46 cromosomas; 22 pares, del 1 al 22 (44 cromosomas) son los cromosomas somáticos no sexuales que transmiten los rasgos o caracteres de la herencia somática; el par 23 (2 cromosomas) XX mujer o XY varón, corresponden a los cromosomas sexuales que son los que determinan el sexo. Las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas, ya que disponen de una copia extra en el cromosoma 21.