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Diccionario de términos relacionados con Reproducción Humana

Talasemia

Grupo de alteraciones genéticas hereditarias de la sangre que no tiene cura y que afecta a los glóbulos rojos, pudiendo requerir transfusiones de sangre, caracterizándose por la producción deficiente de una de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Los síntomas incluyen fatiga, debilidad, palidez y crecimiento lento. Se clasifica en alfa y beta, esta última en mayor o menor, en función de la probabilidad de que una persona con la mutación genética de esta enfermedad muestre signos y síntomas de esta (penetrancia), no todas las personas que tienen una mutación presentarán la enfermedad

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