Síndrome de Klinefelter
Es una afección que no se hereda, pero generalmente ocurre en los varones como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas (óvulos y espermatozoides) que resulta en la presencia de una copia extra del cromosoma X en cada célula en el síndrome de Klinefelter clásico (47, XXY), en algunos casos, pueden tener más de un cromosoma X en cada célula del cuerpo (48, XXXY o 49, XXXXY) estas condiciones generalmente tienen problemas más graves. Algunos varones no tienen síntomas, mientras que otros tienen diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. Los adultos pueden tener hipogonadismo primario (disminución de la producción de testosterona), testículos pequeños y / o que no han descendido al escroto (criptorquidia), senos aumentados de tamaño (ginecomastia), estatura alta o infertilidad, así como una localización anormal del meato uretral (hipospadias) y un pene pequeño (micropene). El tratamiento se basa en las señales y los síntomas presentes en cada persona. La esperanza de vida usualmente es normal y pueden tener una vida normal, con un muy pequeño riesgo de desarrollar cáncer de mama y otras enfermedades como lupus eritematoso sistémico.