Síndrome de Turner
Trastorno cromosómico que afecta a las mujeres, en el que no existe un cromosoma sexual, teniendo en total 45 cromosomas (X0) en lugar de 46, los síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente o ser significativos desde un inicio. Físicamente, presentan estatura baja, cuello corto con «pliegues» que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello, línea del cabello bajo en la espalda, implantación baja de las orejas, trastornos de la audición y visión, problemas de crecimiento y desarrollo anormal de la columna vertebral y osteoporosis (huesos débiles y frágiles). En la adolescencia y adultez, pueden presentar insuficiencia ovárica debido a falla ovárica que incluye retraso en el desarrollo de los caracteres sexuales, terminación temprana de los ciclos menstruales e infertilidad, además pueden presentar hipotiroidismo, predisposición a contraer diabetes, algunas veces enfermedad celíaca (intolerancia al gluten) o la enfermedad intestinal inflamatoria. Este síndrome se detecta mediante diagnóstico genético preimplantacional con el test PGT-A (test genético preimplantacional para aneuploidías).