Autosómico recesivo
Se refiere a un patrón de herencia característico de algunos trastornos genéticos. “Autosómico” significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas somáticos (de los pares 1 al 22), o no sexuales. “Recesivo” significa que se necesitan dos copias del gen con la mutación (una de cada progenitor) para que el trastorno se manifieste. En una familia en la que los dos progenitores son portadores y no tienen la enfermedad los hijos tienen una probabilidad aproximadamente del 25 % de heredar dos alelos que provocan la enfermedad y presentarán dicha enfermedad, el 25 % de ser sanos y el 50 % de ser portadores-sanos. La anemia de células falciformes es un ejemplo de trastorno genético autosómico recesivo.