Alteración, anomalía o defecto que se produce en la fase embrionaria (hasta las 8 semanas de embarazo), tiene relación con las condiciones a las que el feto fue expuesto, por tanto, estará presente desde el nacimiento, afectando en la apariencia del cuerpo, su funcionamiento o ambos. Actualmente, algunos defectos congénitos como el labio leporino, defectos del tubo neural o defectos cardiacos son problemas estructurales que se pueden diagnosticar tempranamente mediante ecografía de tercer nivel.