Exoma
El exoma es la parte funcional más importante del genoma (secuencia total de ADN que posee un organismo en particular, formado por exones e intrones), es aproximadamente el 1,5 % del genoma humano y contribuye al fenotipo final de un organismo. Los exones forman el exoma y son las partes codificantes de los genes que formarán parte del ARN mensajero maduro y, al ser este traducido por la maquinaria celular, darán lugar a las proteínas. Más del 80 % de las mutaciones causantes de enfermedades conocidas, están localizadas en los exones, actualmente se pueden secuenciar los exones de los más de 20.000 genes que componen el genoma humano, con lo que tenemos muchas posibilidades de hallar la mutación causante de una enfermedad.cado.