Es una enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un moco que se acumula en las vías respiratorias y en el páncreas, deteriorando notablemente la calidad de vida de la persona. En tratamientos de reproducción humana se realiza un despistaje de esta enfermedad en los pacientes que tienen en el espermograma una concentración de espermatozoides menor a 5 x 106, porque pueden ser portadores de esta enfermedad y transmitirla a su descendencia.