En la formación de un zigoto (célula resultante de la fecundación, donde se restablece la dotación cromosómica de la especie humana: 46 cromosomas, 23 de origen materno y 23 paterno, a partir de la cual se formará el embrión) tras la unión del óvulo y del espermatozoide. Cada cromosoma está formado por múltiples genes (código que le indica a la célula qué y cómo fabricar una proteína). Una persona tiene 2 copias de cada gen, denominadas alelos (característica que transmite un gen), por ejemplo, el color de ojos. En la genética, si dos alelos (materno A o a y paterno A o a) heredados son idénticos ya sea para el color de ojos verde (AA) o el color de ojos azul (aa) el individuo es homocigoto para este gen, si los alelos son diferentes (Aa) el individuo es heterocigoto.