Síndrome de Down
Es una trisomía numérica humana caracterizada por existir 1 cromosoma adicional en el par cromosómico 21, teniendo en total 47 cromosomas en lugar de 46. La apariencia física se manifiesta por una cara aplanada, especialmente en el puente nasal, ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba, cuello corto, obesidad, etc., además de discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, puede también asociarse con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides. Este síndrome se detecta mediante diagnóstico genético preimplantacional con el test PGT-A (test genético preimplantacional para aneuploidías).