Síndrome de Edwards
Es una trisomía numérica humana caracterizada por existir 1 cromosoma adicional en el par cromosómico 18, teniendo en total 47 cromosomas en lugar de 46. La apariencia física en este síndrome se manifiesta por una cabeza pequeña con una forma anormal, mandíbula y boca pequeñas, puños apretados con dedos superpuestos, bajo peso al nacer, además defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago, también riesgo aumentado de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (un tipo de cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (un tipo de cáncer de riñón). Este síndrome se detecta mediante diagnóstico genético preimplantacional con el test PGT-A (test genético preimplantacional para aneuploidías).