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Diccionario de términos relacionados con Reproducción Humana

Test de diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas (PGT-M)

Estudio genético preimplantacional utilizado para el estudio de enfermedades monogénicas, de las que existen alrededor de unas 7.000. En pacientes con enfermedades autosómicas dominantes () el riesgo de que un embrión resulte afectado es del 50 %, mientras que para trastornos autosómicos recesivos () es del 25 %, mediante este estudio molecular (PCR) es posible diagnosticar enfermedades como: fibrosis quística, atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, riñón poliquístico, síndrome de X frágil, anemia de células falciformes, talasemia beta,  hemofilias A y B, corea de Huntington, osteogénesis imperfecta , etc.

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