Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Mediante este estudio detectamos si el embrión está o no afectado de una enfermedad hereditaria o una alteración cromosómica, logramos asegurar una descendencia sana y terminar con la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones.
¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional DGP (PGT-A Y PGT-M) o (ARRAY CGH o NGS)?
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) con sus variantes (PGT-A Y PGT-M), nos permite diagnosticar respectivamente alteraciones cromosómicas y genéticas. El Screening Cromosómico Completo (CCS) mediante Array-CGH o NGS es también una aplicación combinada de última generación de las técnicas de reproducción asistida, fertilización in vitro y biología molecular, convirtiéndose en una herramienta muy útil en el diagnóstico pregestacional, ya que el análisis que se realiza antes de que se inicie un embarazo, permite seleccionar los embriones libres de un gran número de alteraciones, evitando la transmisión de enfermedades hereditarias al transferirse embriones normales exclusivamente, teniendo a la vez una mayor seguridad en su implantación; de esta manera se reducen los riesgos de aborto, aumentan las tasas de embarazo en mujeres de edad avanzada y sobre todo se disminuye la probabilidad de concebir un embrión anormal.
¿Cuándo debe realizarse el DGP?
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) debe realizarse en los siguientes casos:
- Parejas afectas o portadoras de translocaciones, o antecedentes familiares de enfermedades genéticas, son situaciones en las que el riesgo de concebir un embrión con anomalías genéticas o cromosómicas es alto, puesto que existen más de 8.000 enfermedades conocidas de este tipo siendo más frecuentes la fibrosis quística y las alteraciones hematológicas graves.
- Edad materna avanzada (mayor o igual a 38 años), que pueden producir embriones anormales, ayudándoles a elegir una opción más efectiva y segura como es la ovodonación.
- Fallos previos de implantación, cuando se han efectuado 3 o más transferencias de embriones en fresco o descongelados considerados de buena calidad.
- Mujeres con 2-3 o más abortos, en especial cuando uno o más de los productos abortados muestra anormalidad.
- Antecedentes de recién nacido con anomalías genéticas; en particular en casos de riesgo elevado de que se vuelva a presentar, como son las alteraciones ligadas al sexo, autosómicas dominantes y las recesivas.
- Pruebas genéticas anormales (cariotipo, FISH en espermatozoides).
- Cuando deba realizar una selección de los embriones en función de su sexo, por ser portadores de enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales, como la hemofilia o distrofia muscular de Duchenne.
- Factor espermático gravemente alterado, las anormalidades genéticas son frecuentes en casos de alteraciones seminales graves.
¿Cuándo está contraindicado realizar el DGP?
No se recomienda en los siguientes casos:
- Parejas con infertilidad menor a 2 años.
- Cuando técnicamente no es viable porque se han recuperado muy pocos óvulos, o no ha existido progresión de los embriones, recomendándose la ovodonación o la embrioadopción.
- En casos de existir contraindicaciones para realizar un tratamiento de fertilización in vitro de alta complejidad que involucra estimulación ovárica y sedación anestésica para la aspiración de óvulos.
- Si anteriormente se ha realizado DGP encontrándose embriones sanos, no habiéndose logrado embarazo, teniendo que, en este caso, enfocarse los estudios para determinar las causas del fallo de implantación.
- Cuando este estudio nos ofrezca posibilidades de diagnóstico mínimas.