¿En qué consiste y cuándo se realiza el estudio de microdeleciones del cromosoma Y?
El hombre normalmente tiene 22 pares de cromosomas denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales XY (total 46 cromosomas). El cromosoma Y es el que contiene la información necesaria para la formación normal de espermatozoides.
La microdeleción del cromosoma Y es la pérdida de material genético (DNA) de este cromosoma, estas microdeleciones son defectos genéticos tan pequeños que no son detectables mediante el cariotipo convencional.
Las microdeleciones del cromosoma Y se encuentran en 7 % de varones infértiles con espermatogénesis alterada y en 2 % de varones fértiles. Esta incidencia se incrementa a 16 % en la azoospermia y la oligozoospermia grave, es necesario buscar estas microdeleciones de manera específica y realizar la prueba de reacción en cadena de polimerasa (PCR). La mayoría de estas alteraciones se ubican en el brazo largo del cromosoma Y. Estos defectos genéticos tan pequeños producen alteraciones en el espermograma que pueden ir desde producción de pocos espermatozoides (oligozoospermia) a ausencia de estos (azoospermia), por ello su principal indicación es en los casos de oligozoospermia y azoospermia.
Para todos aquellos pacientes con un espermograma con un número de espermatozoides gravemente alterado (menor a 5 millones por ml) esta prueba es de gran importancia, ya que le ayudará a conocer si la causa de ese bajo número de espermatozoides tiene una base genética y por lo tanto transmitirlo a su descendencia en el caso de que sea varón, debiendo ofrecerles a estos pacientes el estudio de diagnóstico genético preimplantacional para transferir solo embriones XX.
Actualmente en el IQUI ofrecemos a nuestros pacientes el estudio denominado amplificación múltiple de sondas ligadas (MLPA), examen molecular que mediante PCR nos permite estudiar un mayor número de regiones del cromosoma Y, posibilitándonos diagnosticar más casos de microdeleciones al detectar la ausencia de más regiones del cromosoma Y, ampliando el diagnóstico de forma precisa. Además, se identifica la región concreta del cromosoma Y que se ha perdido, pronosticando en función de la región afectada si con el tiempo se va a producir azoospermia. De hecho, la criopreservacón preventiva del semen puede recomendarse a los pacientes diagnosticados con la microdeleción y oligozoospérmicos ya que pueden progresar a una azoospermia.
Para una adecuada asesoría a pacientes con alteraciones seminales en los que se sospeche microdeleciones del cromosoma Y contamos con un adecuado apoyo por parte de nuestro genetista.